Biochemie und Pathobiochemie: Glutathionurie
Definition Bearbeiten
Die Glutathionurie ist ein Enzymdefekt der Glutathion-Biosynthese bzw. des γ-Glutamyl-Zyklus.
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen GGT1 (22q11.1-q11.2), das für die γ-Glutamyltransferase (GGT) kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die γ-Glutamyltransferase ist ein Membran-gebundendes extrazelluläres Enzym. Da GSH selbst die Zellmembran nicht überwinden kann, überträgt das Enzym den Glutamyl-Rest von GSH auf Peptide oder Aminosäuren oder spaltet das Glutamat direkt ab. Das dabei entstehenden L-Cysteinylglycin kann dann in die Zelle transportiert werden und dort wieder GSH gebildet werden.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Der Enzymdefizienz konnten bisher keine bestimmten Symptome zugeordnet werden.
Diagnostik Bearbeiten
Labor: Glutathion in Blut und Urin erhöht.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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