Biochemie und Pathobiochemie: Glutamat-Dehydrogenase

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Glutamat-Dehydrogenase

Basisdaten und Verweise

Namen:	Glutamat-Dehydrogenase (GLDH)
EC-Nr.:	1.4.1.3
Enzym-DB:	EC->PDB, KEGG, BRENDA
Gen:	GLUD1, GLUD
Locus:	10q23.3
Gen-DB:	KEGG, OMIM, Entrez, GNF
Gen:	GLUD2, GLUDP1
Locus:	Xq24-q25
Gen-DB:	KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Stoffwechselwege Bearbeiten

Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel

Reaktionen Bearbeiten

L-Glutamat + H₂O + NAD(P)⁺ = α-Ketoglutarat + NH₃ + NAD(P)H/H⁺

Kofaktoren Bearbeiten

Magnesium

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren Bearbeiten

Expressionsmuster Bearbeiten

Subzelluläre Lokalisation Bearbeiten

GLUD kommt ausschließlich in den Mitochondrien vor und wird aus diesem Grund zur Diagnostik bei Leberschäden herangezogen, da sie im Gegensatz zu ASAT und ALAT nur bei vollständiger Zerstörung der Zellen in das Plasma gelangt.

Protein-Struktur und Funktion Bearbeiten

Gene Bearbeiten

GLUD1 befindet sich auf Chromosom 10 (10q23.3), GLUD2 befindet sich auf dem X-Chromosom (Xq24-q25).

Erkrankungen Bearbeiten

GLUD1-Defekt: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6) bzw. Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (OMIM)

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