Biochemie und Pathobiochemie: Glutamat-Dehydrogenase

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Glutamat-Dehydrogenase
Basisdaten und Verweise
Namen: Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) EC-Nr.: 1.4.1.3 Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA Gen: GLUD1, GLUD Locus: 10q23.3 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF Gen: GLUD2, GLUDP1 Locus: Xq24-q25 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Stoffwechselwege

Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel

Reaktionen

L-Glutamat + H₂O + NAD(P)⁺ = α-Ketoglutarat + NH₃ + NAD(P)H/H⁺

Kofaktoren

Magnesium

Subzelluläre Lokalisation

GLUD kommt ausschließlich in den Mitochondrien vor und wird aus diesem Grund zur Diagnostik bei Leberschäden herangezogen, da sie im Gegensatz zu ASAT und ALAT nur bei vollständiger Zerstörung der Zellen in das Plasma gelangt.

Gene

GLUD1 befindet sich auf Chromosom 10 (10q23.3), GLUD2 befindet sich auf dem X-Chromosom (Xq24-q25).

Erkrankungen

GLUD1-Defekt: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6) bzw. Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (OMIM)

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