Biochemie und Pathobiochemie: Glutamat-Dehydrogenase



Glutamat-Dehydrogenase
Basisdaten und Verweise
Namen: Glutamat-Dehydrogenase (GLDH)
EC-Nr.: 1.4.1.3
Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA
Gen: GLUD1, GLUD
Locus: 10q23.3
Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF
Gen: GLUD2, GLUDP1
Locus: Xq24-q25
Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

StoffwechselwegeBearbeiten

Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel

ReaktionenBearbeiten

L-Glutamat + H2O + NAD(P)+ = α-Ketoglutarat + NH3 + NAD(P)H/H+

KofaktorenBearbeiten

Magnesium

Regulation, Inhibitoren und AktivatorenBearbeiten

ExpressionsmusterBearbeiten

Subzelluläre LokalisationBearbeiten

GLUD kommt ausschließlich in den Mitochondrien vor und wird aus diesem Grund zur Diagnostik bei Leberschäden herangezogen, da sie im Gegensatz zu ASAT und ALAT nur bei vollständiger Zerstörung der Zellen in das Plasma gelangt.

Protein-Struktur und FunktionBearbeiten

GeneBearbeiten

GLUD1 befindet sich auf Chromosom 10 (10q23.3), GLUD2 befindet sich auf dem X-Chromosom (Xq24-q25).

ErkrankungenBearbeiten

GLUD1-Defekt: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6) bzw. Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (OMIM)





 

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