Biochemie und Pathobiochemie: FIGLU-urie

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Definition

Die FIGLU-urie ist eine Stoffwechselstörung des Histidin-Abbaus.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen FTCD (21q22.3), das für die Folat-abhängige Glutamat-Formimidoyltransferase kodiert.

Pathogenese

Durch die Schnittstelle mit dem Folat-Stoffwechsel kann es zum Mangel an „C1-beladener“ Folsäure (5-Formimino-THF) für die Purinbiosynthese kommen. Die resultierende Zellteilungsstörung macht sich besonders gerne als Anämie bemerkbar.

Klinik

• Entwicklungsverzögerung bis hin zur mentalen Retardierung (fraglich).
• Evtl. megaloblastäre Anämie.

Diagnostik

Labor:

• Erhöhte Ausscheidung von Formiminoglutamat (FIGLU).
• Hyperfolatämie.

Literatur

• Hilton JF, Christensen KE, Watkins D, et al.. “The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency”. Hum. Mutat., 22:67–73, July 2003. DOI:10.1002/humu.10236. PMID 12815595.
• Lato M, Minelli A, Ghebregzabher M, Martelli AM, Rufini S. “Erythrocyte formimino glutamate transferase in FIGLU aciduria”. Pediatr Med Chir, 8:855–8, 1986. PMID 3601714.
• Duran M, Ketting D, de Bree PK, et al.. “A case of formiminoglutamic aciduria. Clinical and biochemical studies”. Eur. J. Pediatr., 136:319–23, July 1981. PMID 7262105.
• Perry TL, Applegarth DA, Evans ME, Hansen S, Jellum E. “Metabolic studies of a family with massive formiminoglutamic aciduria”. Pediatr. Res., 9:117–22, March 1975. PMID 235753.
• Arakawa T, Tamura T, Ohara K, Narisawa K, Tanno K. “Familial occurrence of formiminotransferase deficiency of syndrome”. Tohoku J. Exp. Med., 96:211–7, November 1968. PMID 5305027.
• Arakawa T, Tamura T, Higashi O, Ohara K, Tanno K. “Formiminotransferase deficiency syndrome associated with megaloblastic anemia responsive to pyridoxine or folic acid”. Tohoku J. Exp. Med., 94:3–16, January 1968. PMID 5301410.
• Arakawa T, Fujii M, Ohara K. “Erythrocyte formiminotransferase activity in formiminotransferase deficiency syndrome”. Tohoku J. Exp. Med., 88:195–202, March 1966. PMID 5956503.

Weblinks

• OMIM - formiminotransferase deficiency

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