Biochemie und Pathobiochemie: Desmosterolose
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen (), das für die kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert die von zu im [[|]].
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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