Biochemie und Pathobiochemie: DPYS-Defizienz (Dihydropyrimidinurie)



DefinitionBearbeiten

Die Dihydropyrimidinase-Defizienz (Dihydropyrimidinurie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten. Die Hälfte der Mutationsträger bleibt asymptomatisch.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYS (8q22), das für die Dihydropyrimidinase (DHP) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Dihydropyrimidinase katalysiert die Hydrolyse von Dihydrouracil zu 3-Ureido-propionat und von 5,6-Dihydrothymin zu 3-Ureidoisobutyrat und damit den 2. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Geistige und körperliche Retardierung, Krämpfe, Dysmorphie, gastrointestinale Symptome.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Dihydrouracil, Dihydrothymin, Uracil und Thymin.
  • 5,6-Dihydrouracil und 5,6-Dihydrothymine weiterhin im Plasma und CSF erhöht.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 20362666 PMID 17383919 PMID 9718352

WeblinksBearbeiten





 

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