Biochemie und Pathobiochemie: Brunner-Syndrom

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Definition

Das Brunner-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Monoamino-Oxidase A (MAO A).

Ätiologie

Ursächlich ist die X-chromosomal-rezessiv erbliche Nonsense-Mutation Q296X (Glutamin -> Stop-Codon) im Gen MAOA (Xp11.23), das für die Monoamino-Oxidase A kodiert.

Pathogenese

Die MAO A-Defizienz führt zur Akkumulation biogener Amine wie z.B. Dopamin, Noradrenalin und Serotonin, die u.a. als Neurotransmitter im ZNS eine wichtige Rolle spielen. (Vgl. die pharmakologische Anwendung von MAO-Hemmern bei Depression und Morbus Parkinson).

Klinik

• Beroffene sind i.d.R. männlich (X-gebundener rezessiver Erbgang).
• Impulskontrollstörungen, Aggressivität, Kriminalität.
• Milde geistige Retardierung.
• Keine Dysmorphie.

Geschichte

Die Erkrankung wurde 1993 erstmals von Brunner beschrieben.

Literatur

• McDermott R, Tingley D, Cowden J, Frazzetto G, Johnson DD. “Monoamine oxidase A gene (MAOA) predicts behavioral aggression following provocation”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 106:2118–23, February 2009. DOI:10.1073/pnas.0808376106. PMID 19168625.
• Brunner HG. “MAOA deficiency and abnormal behaviour: perspectives on an association”. Ciba Found. Symp., 194:155–64; discussion 164–7, 1996. PMID 8862875.
• Lenders JW, Eisenhofer G, Abeling NG, et al.. “Specific genetic deficiencies of the A and B isoenzymes of monoamine oxidase are characterized by distinct neurochemical and clinical phenotypes”. J. Clin. Invest., 97:1010–9, February 1996. DOI:10.1172/JCI118492. PMID 8613523.
• Craig I. “Psychiatric genetics. Misbehaving monoamine oxidase gene”. Curr. Biol., 4:175–7, February 1994. PMID 7953526.
• Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA. “Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A”. Science, 262:578–80, October 1993. PMID 8211186.

Weblinks

• OMIM - Brunner-Syndrom

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