Biochemie und Pathobiochemie: Argininbernsteinsäurekrankheit

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Definition

Die Argininbernsteinsäurekrankheit gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Lyase des Harnstoffzyklus.

Epidemiologie

Ca. 1 : 50.000 bis 1 : 150.000.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen ASL (7cen-q11.2), das für das Enzym Argininosuccinat-Lyase kodiert.

Pathologie

• Leberzellverfettung, Leberfibrose

Klinik

• Geistige und körperliche Retardierung
• Neuropsychiatrische Störungen
• Krämpfe, Koma
• Hepatomegalie
• Trichorrhexis nodosa

Diagnostik

• Urintest: Orotazidurie, Argininosuccinurie, Citrullinurie.
• Enzymtest an Hautfibroblasten oder Erythrozyten.
• Serum: Hyperammonämie.
• Pränataldiagnostik möglich.

Therapie

• Eiweißarme Diät.
• Arginin-Supplement.
• Evtl. Benzoat oder Phenylbutyrat.
• Allgemeinanästhesie sollte vermieden werden.

Literatur

• Chen BC, Ngu LH, Zabedah MY. “Argininosuccinic aciduria: clinical and biochemical phenotype findings in Malaysian children”. Malays J Pathol, 32:87–95, December 2010. PMID 21329179.
• Ficicioglu C, Mandell R, Shih VE. “Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening”. Mol. Genet. Metab., 98:273–7, November 2009. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.011. PMID 19635676.

Weblinks

• OMIM - Argininosuccinic aciduria

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