Biochemie und Pathobiochemie: Argininämie



DefinitionBearbeiten

Die Argininämie gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Arginase des Harnstoffzyklus.

EpidemiologieBearbeiten

Ca. 1 : 100.000.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ARG1 (6q23), das für die leber-spezifische Arginase I kodiert, die den letzten Schritt im Harnstoffzyklus katalysiert.

PathogeneseBearbeiten

Aufgrund der Insuffizienz der Arginase I in der Leber kommt es zu einem Anstieg der Arginin-Plasmaspiegel mit reaktiver Überexpression der Arginase II in der Niere, wodurch in kleinem Umfang Harnstoff gebildet werden kann.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Spastische Para-/Tetraplegie.
  • Krämpfe.
  • Körperliche und geistige Retardierung.
  • Mikrozephalie.
  • Proteinintoleranz.
  • Erbrechen, Hypotonie, Ataxie, Hirnödem.
  • Valproat-Sensitivität.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • erhöht: Argin (Argininämie), Ammoniak (Hyperammonämie), Lactat.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Benzoat.
  • Arginin-Restriktion.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Crombez EA, Cederbaum SD. “Hyperargininemia due to liver arginase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 84:243–51, March 2005. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004PMID 15694174.
  • Iyer R, Jenkinson CP, Vockley JG, Kern RM, Grody WW, Cederbaum S. “The human arginases and arginase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 21 Suppl 1:86–100, 1998. PMID 9686347.
  • Prasad AN, Breen JC, Ampola MG, Rosman NP. “Argininemia: a treatable genetic cause of progressive spastic diplegia simulating cerebral palsy: case reports and literature review”. J. Child Neurol., 12:301–9, August 1997. PMID 9378897.

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.