Biochemie und Pathobiochemie: Argininämie
Definition Bearbeiten
Die Argininämie gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Arginase des Harnstoffzyklus.
Epidemiologie Bearbeiten
Ca. 1 : 100.000.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ARG1 (6q23), das für die leber-spezifische Arginase I kodiert, die den letzten Schritt im Harnstoffzyklus katalysiert.
Pathogenese Bearbeiten
Aufgrund der Insuffizienz der Arginase I in der Leber kommt es zu einem Anstieg der Arginin-Plasmaspiegel mit reaktiver Überexpression der Arginase II in der Niere, wodurch in kleinem Umfang Harnstoff gebildet werden kann.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Spastische Para-/Tetraplegie.
- Krämpfe.
- Körperliche und geistige Retardierung.
- Mikrozephalie.
- Proteinintoleranz.
- Erbrechen, Hypotonie, Ataxie, Hirnödem.
- Valproat-Sensitivität.
Diagnostik Bearbeiten
Labor:
- erhöht: Argin (Argininämie), Ammoniak (Hyperammonämie), Lactat.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
- Benzoat.
- Arginin-Restriktion.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- Crombez EA, Cederbaum SD. “Hyperargininemia due to liver arginase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 84:243–51, March 2005. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004. PMID 15694174.
- Iyer R, Jenkinson CP, Vockley JG, Kern RM, Grody WW, Cederbaum S. “The human arginases and arginase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 21 Suppl 1:86–100, 1998. PMID 9686347.
- Prasad AN, Breen JC, Ampola MG, Rosman NP. “Argininemia: a treatable genetic cause of progressive spastic diplegia simulating cerebral palsy: case reports and literature review”. J. Child Neurol., 12:301–9, August 1997. PMID 9378897.
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