Biochemie und Pathobiochemie: Acetoacetat-Succinyl-CoA-Transferase-Defizienz



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OXCT1 (5p13.1), das für die mitochondriale Acetoacetat-Succinyl-CoA- Transferase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert in den extrahepatischen Organen die (Re-)Aktivierung des in der Leber gebildeten Ketonkörpers Acetoacetat zu Acetoacetyl-CoA (Übertragung des CoA von Succinyl-CoA auf Acetoacetat) zur Einschleusung in die beta-Oxidation.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Schwere metabolische Ketoazidose
  • Hypoglykämie (neonatal)
  • Koma
  • Krisen werden ausgelöst durch Infektionen, Fasten, körperliche Beanspruchung

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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