Biochemie und Pathobiochemie: APRT-Defizienz

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Definition

Die APRT-Defizienz beeinträchtigt das Recycling der Purinbasen führt zu Harnwegssteinen.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen APRT (16q24.3), das für die Adenin-Phosphoribosyltransferase kodiert.

Pathogenese

Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) erzeugt unter Verwendung von PRPP die Nukleotide AMP und GMP aus den Purinbasen Adenin bzw. Guanin im Purin-Salavage Pathway und dient damit der Wiederverwertung selbiger.

Das vermehrt anfallende Adenin wird von der Xanthin-Oxidase (XOD) (analog zur Harnsäurebildung aus Hypoxanthin) in wei Reaktionen zu 2,8-Dihydroxyadenin oxidiert, das in den Harnwegen auskristallisiert.

Pathologie

• Tubulointerstitielle Nephritis.
• Doppelbrechende Kristalle in den Nierentubuli .

Klinik

DHA-Urolithiasis, teilweise schon im Kindesalter -> Harnwegsinfektionen, Koliken, akutes Nierenversagen, chronische Niereninsuffizienz.

Diagnostik

Labor:

• Urin-Mikroskopie (doppelbrechende Kristalle mit „Malteser-Kreuz“-Muster. DD: Stärke -> Kontamination; Cholesterinester-reiche Lipid globules (Urinary doubly refractile lipid bodies, DRLB) -> Nierenerkrankung.
• Urin: Harnsäure nicht erhöht, Adenin erhöht
• Blut: Harnsäure normal

Differentialdiagnosen

Andere Ursachen für Urolithiasis.

Therapie

• Allopurinol zur Hemmung der Xanthin-Oxidase.
• Purin-arme Diät.

Literatur

• PMID 20150536
• PMID 11532677

Weblinks

• OMIM - Adenine phosphoribosyltransferase

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