Biochemie und Pathobiochemie: APRT-Defizienz



DefinitionBearbeiten

Die APRT-Defizienz beeinträchtigt das Recycling der Purinbasen führt zu Harnwegssteinen.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen APRT (16q24.3), das für die Adenin-Phosphoribosyltransferase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) erzeugt unter Verwendung von PRPP die Nukleotide AMP und GMP aus den Purinbasen Adenin bzw. Guanin im Purin-Salavage Pathway und dient damit der Wiederverwertung selbiger.

Das vermehrt anfallende Adenin wird von der Xanthin-Oxidase (XOD) (analog zur Harnsäurebildung aus Hypoxanthin) in wei Reaktionen zu 2,8-Dihydroxyadenin oxidiert, das in den Harnwegen auskristallisiert.

PathologieBearbeiten

  • Tubulointerstitielle Nephritis.
  • Doppelbrechende Kristalle in den Nierentubuli .

KlinikBearbeiten

DHA-Urolithiasis, teilweise schon im Kindesalter -> Harnwegsinfektionen, Koliken, akutes Nierenversagen, chronische Niereninsuffizienz.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Urin-Mikroskopie (doppelbrechende Kristalle mit „Malteser-Kreuz“-Muster. DD: Stärke -> Kontamination; Cholesterinester-reiche Lipid globules (Urinary doubly refractile lipid bodies, DRLB) -> Nierenerkrankung.
  • Urin: Harnsäure nicht erhöht, Adenin erhöht
  • Blut: Harnsäure normal

DifferentialdiagnosenBearbeiten

Andere Ursachen für Urolithiasis.

TherapieBearbeiten

  • Allopurinol zur Hemmung der Xanthin-Oxidase.
  • Purin-arme Diät.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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