Benutzer:OnkelDagobert:Wikilinks:Humangenetik
Grundlagen
Bearbeiten- Implantationsphase: Ovulation • Zygote • Morula • Blastozyste • Nidation
- Embryonalperiode (3. bis 8. Woche p. c.): Gastrulation (Ektoderm • Mesoderm • Entoderm) • Neurulation (Neuralrohr • Neuralleiste)
- Fetalperiode (ab 9. Woche p. c.)
Morphologische Defekte
Bearbeiten- Einzeldefekte
- Fehlbildung: pimär vs. sekundär • groß vs. klein
- Anomalie
- Deformation
- Disruption*
- Dysplasie
- Multiple Defekte
- Faktoren für Teratogenität:
- teratogenspezifische Faktoren: Dosis • Wirkung
- organismusspezifische Faktoren: Konstitution • Disposition (sensible Phase)
- Intrauterine Infektionen (STORCH): Rötelnembryofetopathie • Zytomegalie • Toxoplasmose • Varizellen • Herpes simplex • Parvovirus B19 • Syphilis
- Maternale Stoffwechselkrankheiten: maternaler Diabetes mellitus (Embryofetopathia diabetica) • maternale Phenylketonurie
- Chemische Faktoren
- Medikamente: Thalidomid (wie Holt-Oram-Syndrom) • Antikonvulsiva • Cumarine • Retinoide • Zytostatika
- Drogen: Alkohol (fetales Alkoholsyndrom) • Nikotin • Opioide • Kokain
- Physikalische Faktoren: ionisierende Strahlung
Diagnostik
Bearbeiten
Darstellung der Chromosomen eines Individuums
Chromosomenanalyse: Chromosomen aus Lymphozyten oder Fibroblasten (Hämagglutinin • Colchizin/Demecolcin • Kaliumchlorid) • Färbung (G-Bänderung (Trypsin • Giemsa-Färbung) • R-Bänderung (revers) • Q-Bänderung (Quinacrin) • C-Bänderung (Centromere)) • • Karyotyp • Chromosomenaberration (numerisch • strukturell)
Sensitivere Darstellung des Chromosomen- und Genbestands eines Individuums
- Qualitativ:
- Quantitativ:
Erfassung von Veränderungen in der DNS- oder RNS-Sequenz
- Direkte Diagnostik: Mutationsanalyse • Mutationsscreening* • Mutationsscanning* (SSCP-Analyse • DGGE • dHPLC) • DNA-Sequenzierung (Didesoxymethode) • Southern Blot • DNA-Quantifizierung (DNA-Microarray • MLPA*)
- Indirekte Diagnostik: Kopplungsanalyse (LOD-Score)
Populationsgenetik • Formulierung probabilistischer Aussagen • Grundlagen der Wahrscheinlichkeitstheorie • Bayestheorem (bedingte Wahrscheinlichkeit)
- Prinzip: Berechnung von Genotypen-Häufigkeiten bei Diploidie (v. a. Heterozygoten-Häufigkeit) unter idealen Bedingungen (Panmixie • keine Gendrift • keine Mutationen • kein Selektionsdruck • kein Genfluss durch Migration • keine Separation)
- Störfaktoren:
- Die Genotyphäufigkeit beeinflussende Faktoren: assortative Paarung • Inzucht
- Die Allelfrequenz beeinflussende Faktoren: Gendrift • Gründereffekt • Mutation • Selektion (natürliche Selektion • sexuelle Selektion • Heterozygotenvorteil*) • Genfluss
- Neugeborenenscreening (Screening)
- andere Untersuchungen: Funktionstests • Enzymtests
- Sonografie: sonografischer Softmarker
- Labordiagnostik: Triple-Test (AFP • uE3 • β-hCG) • Ersttrimesterscreening* (Nackentransparenz • PAPP-A • β-hCG • • Trisomie 21 • Trisomie 18 • Triploidie)
- invasive Methoden: Amniozentese • Chorionzottenbiopsie • Chordozentese
Klinische Genetik
BearbeitenArten von Mutationen:
- Größe:
- Chromosomenaberrationen: numerisch • strukturell
- Genmutationen
- Erblichkeit: somatische Mutation • Keimbahnmutation
- Ursache: spontan • induziert
- Auswirkung: letal • loss of function • gain of function • neutral • still
- Mechanismen:
Erkrankungen nach Systemen
BearbeitenNervensystem und Muskulatur
BearbeitenAugen
BearbeitenGehör
BearbeitenEndokrinium
BearbeitenImmunsystem
BearbeitenStoffwechsel
BearbeitenSkelett
BearbeitenHerz-Kreislauf-System
BearbeitenAngeborene Herzfehler
BearbeitenMit angeborenen Herzfehlern assoziierte Krankheiten:
- numerische Chromosomenaberrationen:
- Genmutationen:
- Mikrodeletionssyndrome:
Hereditäre Kardiomyopathien
BearbeitenHereditäre Rhythmusstörungen
BearbeitenBlut
BearbeitenAnämien
BearbeitenGerinnungsstörungen
BearbeitenKoagulopathien:
Atemtrakt
BearbeitenMonogen:
Multifaktoriell:
Verdauungstrakt
BearbeitenGastrointestinaltrakt
BearbeitenWanddefekte und Hernien:
Leber und Gallenwege
BearbeitenHyperbilirubinämie-Syndrome
- unkonjugiert:
- konjugiert: