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Biochemie und Pathobiochemie: VLCAD-Defizienz



Allgemeines Bearbeiten

Der VLCAD-Mangel (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

Epidemiologie Bearbeiten

Inzidenz: 1 : 30.000.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Very-Long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADV) auf Chromosom 17p13​.1, das für die (LC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ2-Enoyl-CoA sehr langkettiger Fettsäuren (C14-C20).

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

Pathologie Bearbeiten

Es kommt zu Fetteinlagerungen in zahlreichen Organen.

Klinik Bearbeiten

  • Symptome nach Fasten, körperlicher Anstrengung, erhöhtem Energiebedarf
  • Manifestation meist im frühen Kindesalter,
  • unterschiedl. Schweregrade
  • Hypoketotische Hypoglycämie
  • Hypotonie
  • Muskel: Hypertrophe Kardiomyopathie, Kardiomegalie, Rhabdomyolyse, Myoglobinurie
  • Leber: Hepatomegalie
  • Gehirn: Enzephalopathie
  • Sonstiges: Splenomegalie

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • S-Carnitin vermindert
  • Dicarboxylazidurie

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter Bearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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