Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I
Definition Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.
Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.
Diagnostik Bearbeiten
Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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