Biochemie und Pathobiochemie: Verzweigtkettige-alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase
| Verzweigtkettige-α-Ketosäuren-Dehydrogenase | ||||||||||||||||||
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| Basisdaten und Verweise | ||||||||||||||||||
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Stoffwechselwege Bearbeiten
Der Verzweigtkettige-Aminosäuren-Dehydrogenase-Komplex ist verantwortlich für den zweiten großen Schritt im Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäuren Valin, Leucin und Isoleucin. Die Verzweigtkettige-Ketosäuren-Dehydrogenase bzw. E1-Untereinheit sorgt für Schritt 1: Die Thiamin-abhängige Decarboxylierung der Methyl-α-Ketosäuren und Übertragung des Methylacyl-Restes auf den Lipoyl-Rest.
Reaktionen Bearbeiten
- 3-Methyl-2-Ketobutanoat + Lipoamid = 2-Methylpropanoyldihydrolipoamid + CO2
- 4-Methyl-2-Ketopentanoat + Lipoamid = 3-Methylbutanoyldihydrolipoamid + CO2
- 3-Methyl-2-Ketopentanoat + Lipoamid = 2-Methylbutanoyldihydrolipoamid + CO2
Kofaktoren Bearbeiten
Thiamin-Pyrophosphat (Vitamin B1), Magnesium
Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren Bearbeiten
Das Enzym wird durch Phosphorylierung/Dephosphorylierung aktiviert/deaktiviert.
Thiamin-Pyrophosphat führt zu einer Aktivierung.
Expressionsmuster Bearbeiten
Subzelluläre Lokalisation Bearbeiten
Mitochondriale Matrix.
Protein-Struktur und Funktion Bearbeiten
Die Verzweigtkettige-Ketosäuren-Dehydrogenase bildet die erste der drei Untereinheiten (E1) des Verzweigtkettige-Aminosäuren-Dehydrogenase-Komplexes. Die E1-Untereinheit ist ein Heterotetramer und besteht aus zwei α- und zwei β-Untereinheiten.
Gene Bearbeiten
BCKDHA (branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide) auf Chromosom 19 (19q13.1-q13.2) kodiert die α-Untereinheit. BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide) auf Chromosom 6 (6q14) kodiert die β-Untereinheit.
Sonstiges Bearbeiten
Erkrankungen Bearbeiten
Ahornsirupkrankheit Typ IA und IB (maple syrup urine disease, MSUD) (OMIM).
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