Biochemie und Pathobiochemie: Phenylalanin-Hydroxylase

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Phenylalanin-Hydroxylase
Basisdaten und Verweise
Namen: Phenylalanin-Hydroxylase (PAH), Phenylalanin-4-Hydroxylase, Phenylalanin-4-Monooxygenase EC-Nr.: 1.14.16.1 Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA Gen: PAH Locus: 12q24.1 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Die Phenylalanin-Hydroxylase katalysiert die Hydroxylierung der essentiellen proteinogenen Aminosäure L-Phenylalanin zu L-Tyrosin unter Beteiligung von Tetrahydrobiopterin (BH4) und molekularem Sauerstoff. Ein Enzymdefekt ist die Ursache der Phenylketonurie.

Stoffwechselwege

• Phenylalanin-Stoffwechsel
• Tetrahydrobiopterin-Stoffwechsel

Reaktionen

L-Phenylalanin + Tetrahydrobiopterin + Sauerstoff ⇒ L-Tyrosin + 4a-Hydroxytetrahydrobiopterin

Kofaktoren

Eisen.

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren

• Inhibition durch Tryptophan, Tyrosin
• Aktivierung durch Phenylalanin (kooperativer Effekt), Lysolecithin und Phospholipide, cAMP-abhängige Proteinkinase (Phosphorylierung)

Expressionsmuster

Leber, Niere.

Subzelluläre Lokalisation

Zytosol.

Protein-Struktur und Funktion

Das Enzym besteht aus zwei Dimeren, also insgesamt vier Untereinheiten. Jede Untereinheit besteht aus 452 Aminosäuren. Es bestehen strukturelle Verwandschaften zur Tryptophan-Hydroxylase (EC 1.14.16.4) und zur Tyrosin-Hydroxylase (EC 1.14.16.2).

Gen

Das Gen PAH liegt auf dem langen Arm von Chromosom 12 (12q24.1).

Erkrankungen

• (Klassische) Phenylketonurie (PKU)

Weblinks

• RCSB PDB: Phenylalanine Hydroxylase

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