Biochemie und Pathobiochemie: Hawkinsinurie

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Definition

Hawkinsin.

Die Hawkinsinurie beruht auf einer Defizienz der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase mit Störung des Tyrosin-Abbaus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich ist eine autosomal-dominant erbliche heterozygote Mutation im Gen HPD (12q24-qter), das für die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase kodiert. (Die homozygote Mutation im gleichen Gen führt zur Tyrosinämie Typ III.)

Klinik

Transiente Symptome im frühen Säuglingsalter mit spontaner Besserung:

• Gedeihstörungen.
• Tubulorenale Azidose.
• Hepatopathie.
• Brüchiges Haar.
• Mikrozephalie.

Diagnostik

Labor:

• Metabolische Azidose.
• Tyrosinämie.
• Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, -lactat und -acetat, 4-Hydroxycyclohexylacetat (4-HCAA) und Tyrosylmetaboliten.
• Lebenslange Ausscheidung der Schwefelaminosäure Hawkinsin (2-l-Cystein-S-yl,4-Dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetat).

Differentialdiagnosen

• Andere Formen der Tyrosinämie.
• Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie

Tyrosin- und Phenylalanin-arme Diät.

Prognose

Die Prognose ist gut.

Literatur

• Item CB, Mihalek I, Lichtarge O, et al.. “Manifestation of hawkinsinuria in a patient compound heterozygous for hawkinsinuria and tyrosinemia III”. Mol. Genet. Metab., 91:379–83, August 2007. DOI:10.1016/j.ymgme.2007.04.008. PMID 17560158.
• Tomoeda K, Awata H, Matsuura T, et al.. “Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene are responsible for tyrosinemia type III and hawkinsinuria”. Mol. Genet. Metab., 71:506–10, November 2000. DOI:10.1006/mgme.2000.3085. PMID 11073718.
• Lehnert W, Stögmann W, Engelke U, Wevers RA, van den Berg GB. “Long-term follow up of a new case of hawkinsinuria”. Eur. J. Pediatr., 158:578–82, July 1999. PMID 10412819.
• Wilcken B, Hammond JW, Howard N, Bohane T, Hocart C, Halpern B. “Hawkinsinuria: a dominantly inherited defect of tyrosine metabolism with severe effects in infancy”. N. Engl. J. Med., 305:865–8, October 1981. DOI:10.1056/NEJM198110083051505. PMID 7278885.
• Borden M, Holm J, Leslie J, et al.. “Hawkinsinuria in two families”. Am. J. Med. Genet., 44:52–6, September 1992. DOI:10.1002/ajmg.1320440113. PMID 1519651.

Weblinks

• OMIM - Hawkinsinurie

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