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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

1 : 40.000

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GAA (17q25.2-q25.3), das für die lysosomale α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die lysosomale Spaltung von Oligosacchariden zu Glucose.

Ein Enzymdefekt führt zu Saccharidakkumulation in Leber, Skelett-, Herz- und glatter Gefäßmuskulatur.

Pathologie Bearbeiten

Glycogen-Einlagerung im Muskel (Diastase-labiles PAS-positives Material).

Klinik Bearbeiten

  • Kardiomyopathie
  • Myopathie, Ptose
  • Zwerchfelllähmung
  • Gefäßaneurysmen

Diagnostik Bearbeiten

  • Labor: CK und Transaminasen erhöht
  • Muskelbiopsie
  • Nachweis der Enzymdefizienz oder der Mutation

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Myopathie Bearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie Bearbeiten

  • Proteinreiche, kohlenhydratarme Diät
  • Parenterale Enzymersatztherapie mit der rekombinanten Glucosidase „Alglucosidase alfa“ (sehr teuer, bei der infantilen Form erfolgreicher als bei der late-onset Form)
  • Physiotherapie
  • Palliative Maßnahmen
  • Humangenetische Beratung

Komplikationen Bearbeiten

  • SAB bei Ruptur eines Hirnbasisaneurysmas.
  • Herzversagen
  • Respiratorische Insuffizienz

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Siehe auch Bearbeiten

  Medizinisches Glossar

Literatur Bearbeiten

PMID 20301438 PMID 19131232 PMID 20225018 PMID 19047572 PMID 19047571 PMID 19019308 PMID 18929906 PMID 18206603 PMID 18078773 PMID 17974725 PMID 17915570 PMID 17915568

Weblinks Bearbeiten




 

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