Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit III (Forbe, Cori)
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Prävalenz ca. 1 : 100.000.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AGL (1p21), das für die α-Glucantransferase bzw. Amylo-1,6-Glucosidase (debranching enzyme) kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert den Abbau von Kettenverzweigungen im Glycogenmolekül.
Der Enzymdefekt führt zur Störung der Glycogenolyse mit Akkumulation von Glycogen in Leber und Muskel und Beeinträchtigung der Glucosefreisetzung aus der Leber.
Subtypen:
- IIIa: Leber und Muskel betroffen.
- IIIb: Nur Leber betroffen.
- IIIc: Nur Glucosidase-Aktivität betroffen.
- IIId: Nur Transferase-Aktivität betroffen.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Hepatomegalie, Leberzirrhose
- Myopathie
- Kardiomyopathie, Kardiomegalie
- evtl. Neuropathie
- Wachstumsstörung
- Hypoglycämie nach Fasten
Diagnostik Bearbeiten
Labor: GOT, GPT, AP, LDH, CK erhöht.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Hypoglycämie-Vermeidung: Regelmäßige Mahlzeiten, zur Nacht komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke).
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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