Biochemie und Pathobiochemie: Biotinidase-Mangel

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Definition

Der Biotinidase-Mangel (Multiple Carboxylase-Defizienz, late-onset, MCD) beruht auf Mutationen im Biotinidase-Gen und führt zu einer Störung des Biotin-Stoffwechsels.

Epidemiologie

Ca. 1 : 80.000.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Biotiniase-Gen BTD (3p25). Mehr als 60 verschiedene Mutationen sind bisher bekannt.

Pathogenese

Biotin nimmt als Cofaktor an verschiedenen Carboxylierungsreaktionen teil. Die Biotinidase spaltet Biotin aus degradiertem körpereigenem und Nahrungsprotein ab. Ein autosomal-rezessiv erblicher Enzym-Mangel führt dazu, dass zuwenig Biotin wiederverwertet bzw. aus der Nahrung gewonnen werden kann.

Klinik

• Entwicklungsverzögerung, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Hypotonie.
• Therapieresistente epileptische Anfälle.
• Seborrhoische Dermatitis, Ekzeme, Haarausfall einschl. Augenbrauen.

Diagnostik

• Neugenborenen-Screening.
• Biotiniase-Aktivität im Serum.
• Genetische Diagnostik.

Differentialdiagnosen

• Alimentärer Biotin-Mangel z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
• Holocarboxylase-Synthetase-Mangel.
• Defekte der einzelnen Carboxylierungs-Enzyme.

Therapie

• Lebenslang Biotin p.o..
• Humangenetische Beratung.

Geschichte

Die Erkrankung wurde 1983 von Wolf et al. erstmals beschrieben.

Literatur

• Bhardwaj P, Kaushal RK, Chandel A. “Biotinidase deficiency: A treatable cause of infantile seizures”. J Pediatr Neurosci, 5:82–3, January 2010. DOI:10.4103/1817-1745.66660. PMID 21042519.
• Joshi SN, Fathalla M, Koul R, Maney MA, Bayoumi R. “Biotin responsive seizures and encephalopathy due to biotinidase deficiency”. Neurol India, 58:323–4, 2010. DOI:10.4103/0028-3886.63783. PMID 20508364.
• Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Wolf B. “Biotinidase Deficiency”. GeneReviews [Internet], updated 2011 Mar 15. PMID 20301497.
• Wolf B. “Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 100:6–13, May 2010. DOI:10.1016/j.ymgme.2010.01.003. PMID 20129807.

Weblinks

• OMIM - MCD, late-onset

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