Biochemie und Pathobiochemie: Argininbernsteinsäurekrankheit
Definition Bearbeiten
Die Argininbernsteinsäurekrankheit gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Lyase des Harnstoffzyklus.
Epidemiologie Bearbeiten
Ca. 1 : 50.000 bis 1 : 150.000.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen ASL (7cen-q11.2), das für das Enzym Argininosuccinat-Lyase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Pathologie Bearbeiten
- Leberzellverfettung, Leberfibrose
Klinik Bearbeiten
- Geistige und körperliche Retardierung
- Neuropsychiatrische Störungen
- Krämpfe, Koma
- Hepatomegalie
- Trichorrhexis nodosa
Diagnostik Bearbeiten
- Urintest: Orotazidurie, Argininosuccinurie, Citrullinurie.
- Enzymtest an Hautfibroblasten oder Erythrozyten.
- Serum: Hyperammonämie.
- Pränataldiagnostik möglich.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
- Eiweißarme Diät.
- Arginin-Supplement.
- Evtl. Benzoat oder Phenylbutyrat.
- Allgemeinanästhesie sollte vermieden werden.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- Chen BC, Ngu LH, Zabedah MY. “Argininosuccinic aciduria: clinical and biochemical phenotype findings in Malaysian children”. Malays J Pathol, 32:87–95, December 2010. PMID 21329179.
- Ficicioglu C, Mandell R, Shih VE. “Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening”. Mol. Genet. Metab., 98:273–7, November 2009. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.011. PMID 19635676.
Weblinks Bearbeiten
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