Biochemie und Pathobiochemie: APRT-Defizienz
Definition Bearbeiten
Die APRT-Defizienz beeinträchtigt das Recycling der Purinbasen führt zu Harnwegssteinen.
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen APRT (16q24.3), das für die Adenin-Phosphoribosyltransferase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) erzeugt unter Verwendung von PRPP die Nukleotide AMP und GMP aus den Purinbasen Adenin bzw. Guanin im Purin-Salavage Pathway und dient damit der Wiederverwertung selbiger.
Das vermehrt anfallende Adenin wird von der Xanthin-Oxidase (XOD) (analog zur Harnsäurebildung aus Hypoxanthin) in wei Reaktionen zu 2,8-Dihydroxyadenin oxidiert, das in den Harnwegen auskristallisiert.
Pathologie Bearbeiten
- Tubulointerstitielle Nephritis.
- Doppelbrechende Kristalle in den Nierentubuli .
Klinik Bearbeiten
DHA-Urolithiasis, teilweise schon im Kindesalter -> Harnwegsinfektionen, Koliken, akutes Nierenversagen, chronische Niereninsuffizienz.
Diagnostik Bearbeiten
Labor:
- Urin-Mikroskopie (doppelbrechende Kristalle mit „Malteser-Kreuz“-Muster. DD: Stärke -> Kontamination; Cholesterinester-reiche Lipid globules (Urinary doubly refractile lipid bodies, DRLB) -> Nierenerkrankung.
- Urin: Harnsäure nicht erhöht, Adenin erhöht
- Blut: Harnsäure normal
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Andere Ursachen für Urolithiasis.
Therapie Bearbeiten
- Allopurinol zur Hemmung der Xanthin-Oxidase.
- Purin-arme Diät.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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