Biochemie und Pathobiochemie: 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-dominante Mutationen im Gen PGD (1p36.22), das für die 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase (6PGD) kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert im 1. Teil des HMP-Weges die zweite Dehydrogenase-Reaktion, nämlich die NADP+-abhängige Oxidation von 6-Phosphogluconat zum instabilen [3-Keto-6-phosphogluconat], das spontan zu Ribulose-5-phosphat decarboxyliert.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Asymptomatisch.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Keine Therapie erforderlich.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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